Gilbert syndrome: case report and review of available diagnostic approaches

A 16-year old male was admitted with complaints on sore throat, unilateral knee joint pain and general weakness. Pre-operation lab check revealed normal values of all liver tests except of hyperbilirubinemia due to elevated unconjugated bilirubin. Due to persistently normal liver tests, except of unconjugated hyperbilirubinemia, and repetitive episodes of jaundice in a young male with no signs of alcoholic, metabolic and viral liver disease, diagnosis of Gilbert syndrome was made, which was later confirmed by UGT1A1 gene mutations test. Gilbert syndrome is the most prevalent inherited disorder of bilirubin metabolism, affecting 10% of the population. Nonhemolytic unconjugated hyperbilirubinemia, without any effect on prognosis and life expectancy of the patient is the distinctive feature of Gilbert syndrome. Gilbert syndrome is usually diagnosed by exclusion of other more prevalent liver diseases, in difficult diagnostic situations use of UGT1A1 gene mutation is advised.

16-жастағы жігіт тамағының, тізе буындарының ауырсынуы мен жалпы əлсіздік шағымдарымен жоспарлы тонзиллэктомия жасау үшін ауруханаға түсті. Жоспарлы ота жасау алдындағы лабораториялық зерттеулер жалпы жəне тіке емес билирубиннің жоғарылауын жəне басқа бауыр тесттерінің жағынан өзгеріс жоғын көрсетті. Тіке емес билирубиннен басқа бауыр анализдеріндегі өзгерістің жəне вирус, токсин жəне алкоголь салдарынан гепатит белгілерінің жоқтығы негізінде, анамнездегі бірқатар сарғаю жағдайларын есепке ала отырып Жильбер синдромы диагнозы қойылды. Бұл диагноз кейін UGT1A1 генінің мутациясы анализін тапсыру арқылы дəлелденді. Жильбер синдромы популяцияның 10%-да кездесіп, билирубин айналымының туа біткен ең жиі ауруы болып саналады. Билирубиннің тек тіке емес фракция есебінен жоғарылап, оның жалпы науқас денсаулығына жəне өмір сүру ұзақтығына əсер етпеуі Жильбер синдромының айқын сипаты болып табылады. Жильбер синдромының диагнозы басқа бауыр ауруларын жоққа шығару негізінде, немесе қиын диагностикалық жағдай туындай қалғанда UGT1A1 генінің мутациясын анықтау арқылы қойылады.