History of the study and solution to the problem of β-thalassemia in Azerbaijan

История изучения и решения проблемы β-талассемии в Азербайджане
Gunay Akbarova 1 *
More Detail
1 Department of Genetics and Theory of Evolution, Baku State University, Azerbaijan
* Corresponding Author
J CLIN MED KAZ, Volume 4, Issue 30, pp. 21-28.
OPEN ACCESS 3418 Views 2952 Downloads
Download Full Text (PDF)

ABSTRACT

This article is devoted to the study of β-thalassemia, which is one of the most widespread hereditary diseases among the population of the Azerbaijan Republic. The pathology's genetic mechanism, clinical and laboratory manifestations are described. A complete analysis of references in this field since 60s was completed. The causes of this disease and methods of detecting the pathology in Azerbaijan are examined. Research of the β-thalassemia in Azerbaijan was carried out in 40 of the 66 administrative districts of the Republic. The article reviews the main types of β-thalassemia mutations found in Azerbaijan. The most characteristic mutations for the population are β0 - Fs codon 8 (-AA), β0 - IVS-II-1 (G>A), β+ - IVS-I-110 (G>A) and β+ - IVS-I-6 (T>C). The rarest mutations are codon 5 (-CT), -88 (C>A), β+-IVS-I-130 (G>C) and β0-codon 37 (TGG>TGA). The mutation frequencies are listed by administrative districts in Azerbaijan. The possibilities of β-thalassemia manifestation together with abnormal forms of hemoglobin in the Azerbaijan population are traced. The methods of treating, exploring and prevention of β-thalassemia by the general public, charitable organizations, foreign companies and the government of the Azerbaijan Republic are illustrated. Basic prevention methods and the importance of establishing a State register of β-thalassemia cases are reviewed.
Keywords: β-thalassemia, types of mutations, prevention, Azerbaijan
Мақала Əзербайжан Республикасында кең тараған туа біткен β-талассемия ауруын зерттеу мəселесіне арналған. Патологияның туындаудың генетикалық механизмі, клиникалық жəне зертханалық көріністері сипатталды. ХХ ғасырдың 60 жылдарынан бері қарай осы сұрақты зерттеген барлық əдебиет көздерінің шолуы жасалды. Аталмыш аурудың Əзербайжанда туындау себептері мен патологияны анықтау əдістері жазылды. Елде β-талассемияның таралу мəселесін зерттеудің барлық кезеңінде республиканың 66 əкімшілік ауданының 40-ы тартылды. Мақалада β-талассемияның мутациясының негізгі типтері, оның ішінде біздің популяцияға тəн түрлері Fs codon 8 (-AA), IVS-II-1 (G>A), IVS-I-110 (G>A) жəне IVS-I-6 (T>C) жəне сирек кездесетін типтері – codon 5 (-CT), -88 (C>A), β+-IVS-I-130 (G>C) жəне β0-codon 37 (TGG>TGA) сипатталды. Табылған мутациялардың Əзербайжан аудандарында таралу жиілігі көрсетілді. Елде бұл аурудың гемоглобиннің аномалды формаларынмен қоса кездесуі мүмкіндігі берілді. Əзербайжан Республикасының үкіметі мен шетелдік компаниялар, қайырымдылық ұйымдары мен қоғам қолға алған аурудың таралуын тоқтату жолдары зерттелді. Алдын алудың ең өзекті жолдары мен β-талассемияның жалпыреспубликалық регистрін құрудың маңыздылығы көрсетілді.
Keywords: β-талассемия, мутация типтері, алдын алу, Əзербайжан

CITATION

Akbarova G. History of the study and solution to the problem of β-thalassemia in Azerbaijan. Journal of Clinical Medicine of Kazakhstan. 2013;4(30):21-8.

REFERENCES

  • Petrou M. Screening for beta thalassaemia. Indian J Hum Genet. 2010;16:1-5.
  • Wajcman H, Prehu H, Bardakdjian-Michau J, et al. Abnormal Hermoglobins. Hemoglobin 2001;25:169-181.
  • Dell’edera D, Pacella E, Epifania AA, et al. Importance of molecular biology in the characterization of betathalassemia carriers. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2011;15:79-86.
  • Giordano PC. The effect of iron defi ciency anemia on the levels of hemoglobin subtypes: possible consequences for clinical diagnosis. Clin Lab Haematol. 2003;25:203.
  • Harthoorn-Lasthuizen EJ, Lindemans J, Langenhuijsen MM. Infl uence of iron defi ciency anaemia on haemoglobin A2 levels: possible consequences for beta-thalassaemia screening. Scand J Clin Lab Invest. 1999;(59):65-70.
  • Madan N, Sikka M, Sharma S, Rusia U. Phenotypic expression of hemoglobin A2 in beta-thalassemia trait with iron defi ciency. Ann Hematol. 1998;77:93-6.
  • Mosca A, Paleari R, Ivaldi G, et al. The role of hemoglobin A (2) testing in the diagnosis of thalassaemias and related haemoglobinopathies. J Clin Pathol. 2009;62:13-7.
  • Pornprasert S, Kasemrad C, Sukunthamala K. Diagnosis of thalassemia on dried blood spot samples by high performance liquid chromatography. Hemoglobin 2010;34:486-494.
  • World Malaria Report. Geneva: World Health Organization; 2012. P.97.
  • Modell B, Kuliev AM. Social and genetic implications of customary consanguineous marriage among British Pakistanis. Galton Institute Occasional Papers, Second Series, No 4, 1992.
  • Rustamov R, Rasidov S. Azerbaycanda Hemoqlobinopatiyalarin klinik, hematoloji ve molekulyar xususiyyetleri ve onlarin Respublika erazisinde yayilmasi qanunauyqunluqlari (in Azerbaijan). In Abstracts book: International Conference: Actual problems of thalassemia; 2007 May 10-11; Baku, Azerbaijan. P.45-68.
  • Hasanov A. Talassemia Azerbaycanda – esas merheleler. In Abstracts book: International Conference: Actual problems of thalassemia (in Azerbaijan); 2007 May 10-11; Baku, Azerbaijan. P.207.
  • Ахундова АМ. Талассемия в Азербайджанской ССР (распространение, клиника, лечение)//Проблемы гематологии 1965.-№7.-С.10-8.
  • Ахундова АМ. Талассемия. – Баку.-Азернешр.-1972.
  • Рустамов РШ, Гаибов НТ, Ахмедова НМ, и др. Распространение наследственных гемоглобинопатий в Азербайджане // Проблемы гематологии .-1981.-№9.-С.12-6.
  • Газиев ДГ. α-талассемия в Азербайджане//Гематология и трансфузиология .-1985.-№10.-С.8-13.
  • Ширинова ЭА, Ахундова АМ, Токарев ЮН, и др. Гемоглобин Е в Азербайджанской популяции // Проблемы гематологии.-1981.-№9.-С.51-3.
  • Tagiev A, Surin V, Lukianenko A, et al. The spectrum of β-thalassemia mutations in Azerbaijan. Human Mutations 1993; 2:152-4.
  • Расулов ЕМ, Мовсум-заде КМ, Мехтиев НХ. Применение метода изоэлектрофокусирования в ПААГ для выявления генетической гетерогенности -талассемии. Рукопись депонир. Во ВНИИМИ МЗ СССР № 5343- 82. М. 1982.-С.11:11.
  • Расулов ЭМ, Гямичиоглу Э, Наджафов АК, Магерамова СТ, и др. Тестирование мутаций бетаглобинового гена методом АРМС //Материалы VII съезда Азербайджанского Общества генетиков и селекционеров.-1994.- Баку, Азербайджан, С.197-8.
  • Джавадов ФГ, Зейналова АР, Расулов ЭМ, и др. Изучение некоторых генетико-демографических и популяционных показателей студентов медицинского факультета АзГИУВ им. А.Алиева. //Мат.научнопракт.конф. «Актуальные вопросы физиологии и патологии человека», посвященной 150-летию со дня рождения И.П.Павлова; 1999; Баку, Азербайджан.-С.230-2.
  • Мовсум-заде КМ, Расулов ЕМ, Ахундова АМ, и др., Сочетание генетически различных эритроцитарных нарушений -талассемии с аномалиями структуры гемоглобина и дефицитом Г6ФД // Известия АН Азерб. ССР. Серия биологических наук.-1980.-№4.-С.110-6.
  • Мусаев МА, Эфендиев АМ, Аскерова ТА. Изоэлектрофокусирование в полиакриламидном геле для изучения метгемоглобин редуктазы эритроцитов //Азербайджанский Медицинский Журнал.- 2007.-№3.- С.113-5.
  • Кuliev AM, Rasulov EM, Rosatelli CV. Thalassaemia in Azerbaijan. J.Med.Genet. 1994;31:209-12.
  • Rasulov EM, Kuliev A, Schwartz Y, Rosatelli C, Seba L, Modell B. Thalassemia in Azerbaijan. Papers Bull. Thal. Society 1996;5:18-22.
  • Rasulov EM, Najafov A, Modell B, Kuliev A. Prenatal diagnosis of hemoglobinopathies in Azerbaijan. International Islamic Medical Journal 1996;1(1):25-8.
  • Curuk A, Yuregir G, Asadov C, et al. Molecular characterization of β-thalassemia in Azerbaijan. Human Genetics 1992;90:417-9.
  • Rаsulov EM, Quliyev A. Beta-talassemiya geninin Azerbaycan Сumhuriyyetindeki heterogenezi vе gen coqrafi yası. Ginekol Obstet J. 1992;2:12-7.
  • Shalu SG. Creating an internet-based database of beta thalassemia mutations [MSc thesis]. SJSU Scholar Works: San Jose State University; 2008.
  • Krawczak M, Cooper DN. Gene deletions causing human genetic disease: Mechanism of mutagenesis and the role of the local DNA sequence environment. Hum Genet. 1991; 86:425-41.
  • Huisman THJ. Frequencies of common p-thalassemia alleles among different populations: variability in clinical severity. Br J Haematol. 1990;78:454-7.
  • Solovyev GY, Goltsov AA, Surin VL, et al. Molecular nature of mutations causing β 0 - thalassaemia in Azerbaidjan. Biomed Sci. 1990;1:300-4.
  • Asadov C, Mammadova T. Talassemiya Azerbaycanda (in Azerbaijan). In Abstracts book: International Conference: Actual problems of thalassemia; 2007 May 10-11; Baku, Azerbaijan. P.14-24.
  • Алиева КА. Популяционные и генетико -демографические исследования сельского населения некоторых регионов Азербайджана [Авт . д . б . н.]. Баку; 2004.
  • Akbarova G. Mutations of beta-globins gene in the population of Azerbaijan. In Abstracts book: X International Congress of Medical Sciences; 2011 May 12-15; So fi a, Bulgaria. P.81.
  • Акперова Г. А. Анализ наследственных нарушений системы крови в трех зонах Азербайджана // Фундаментальные исследования.-2008.- №7.- С.14-8.
  • Акперова Г. А. Молекулярно -генетическое распределение мутаций β -глобинового гена среди популяции Муганской и Ширванской зон Азербайджана // Азербайджанский журнал Онкологии и Гематологии .-2007.- №2.- С.125-8.
  • Asadov CD, Abdulalimov ER, Mammadova TA, et al. Identi fi cation of Two Rare β-Globin Gene Mutations in a Patient with β-Thalassemia Intermedia from Azerbaijan. Hemoglobin 2013;37(3):291-6.
  • Najmabadi H, Pourfathollah AA, Neishabury M, Sahebjam F, Krugluger W, Oberkanins Ch. Rare and unexpected mutations among Iranian β-thalassemia patients and prenatal samples discovered by reverse-hybridization and DNA sequencing. Haematologica 2002;87:1113-4.
  • State statistical committee of the Republic of Azerbaijan. Morbidity of population with thalassemia. Healthcare, social security and housing conditions in Azerbaijan. Statistical publication. Baku:2012.
  • Во имя жизни без талассемии [Internet] 2005. Available from: http://www.heydar-aliyev-foundation.org/ru/ content/view/57/838/
  • Асадов ЧД, Дадашева ТС, Мамедова ТА, и др. Организация специализированной медицинской помощи больным наследственными гемоглобинопатиями. Методические рекомендации. Баку; 1994.
  • Гаджиев АБ. Талассемия в мире и в Азербайджане // Азербайджанский журнал Онкологии и Гематологии.- 2005.- №2.- С.22-7.